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유전체학

유전자 편집, CRISPR, 후성유전학

RNU4-2 유전자 편집으로 밝혀낸 우성과 열성 유전질환의 차이

RNU4-2 유전자의 특정 영역 변이로 인해 발생하는 ReNU 증후군은 전 세계적으로 수만 명에게 영향을 미치는 신경발달 장애이며, 이는 스플라이싱 과정을 방해합니다.

선행 B세포에서 RAG 효소가 Vκ와 Jκ 유전자 분절을 인식하고 자르는 신호 서열을 이용하여 면역글로불린 카파 경쇄 가변 영역을 만드는 V(D)J 재조합 과정을 설명하는 논문입니다.

DeepMind의 AlphaFold2가 아미노산 서열만으로 단백질 3D 구조를 원자 수준 정확도로 예측하는 데 성공해, 50년간 미해결 난제를 AI로 돌파했습니다.

에피게놈 편집 기술로 체내에서 질병 유발 유전자를 일시적 개입만으로 영구히 침묵시키는 데 성공해, 유전 질환 치료의 새 가능성을 열었습니다.

MIT와 Broad Institute 공동 연구팀이 개발한 CRISPR 염기 편집 기술로 겸상적혈구병 환자 12명 전원에서 정상 헤모글로빈 수치를 회복했습니다. 절단 없는 단일 염기 교정으로 안전성을 대폭 높였습니다.

Broad Institute 연구팀이 지질 나노입자(LNP)를 통해 프라임 편집 도구를 생쥐 간에 직접 전달해 PKU(페닐케톤뇨증) 돌연변이를 정확히 수정하는 데 성공했습니다. 생체 내 프라임 편집 최초 사례입니다.

DNA를 자르지 않고 유전자 '스위치'만 조절하는 후성유전체 편집(CRISPRa/CRISPRi)이 겸상적혈구병, 파킨슨병 동물 모델에서 치료 효과를 보였습니다. 영구적 DNA 변화 없이 가역적 치료가 가능해집니다.

Editas Medicine과 UT Southwest 공동 연구팀이 AAV를 이용해 CRISPR-Cas9을 근육에 전달, 뒤센 근이영양증 환자 8명에서 디스트로핀 단백질을 회복시키고 근력을 개선했습니다.

DeepMind의 AlphaFold2가 단백질 아미노산 서열만으로 3D 구조를 원자 수준 정확도로 예측하는 데 성공했습니다. 50년간 미해결 과제였던 단백질 폴딩 문제를 AI로 돌파한 역사적 연구입니다.

리보솜이 멈출 때 생성되는 결함 단백질을 제거하는 E3 리가제 Pirh2가 폴리알라닌 C-말단 신호를 어떻게 인식하는지 결정 구조로 규명했습니다. 단백질 품질관리 기전의 분자적 기반을 밝힌 연구입니다.

하버드 의대 연구팀이 대장암 조직 전체의 3D 공간 단백질체 지도를 최초로 작성했습니다. 종양 세포와 면역세포의 위치별 상태 변화를 분석해 면역 회피 기전과 치료 표적을 규명했습니다.